鹤岗肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当您在鹤岗发现实体瘤结节,医生建议寻找靶向药物时。
- 在鹤岗完成肿瘤手术后,希望评估体内是否仍有微小残留,监控复发风险。
- 在鹤岗接受标准治疗后效果不佳,需要寻找新的潜在用药方向。
- 希望了解自身肿瘤的基因全貌,包括免疫治疗和PARP抑制剂相关性的可能性。
- 有明确的肿瘤家族史,希望从自身肿瘤样本中分析是否存在遗传风险。
- 在鹤岗需要为后续治疗或临床试验提供一份详尽的基因分析报告作为依据。
这个检测能查出什么?
这份检测好比给肿瘤进行一次深度‘体检’。它核心是检查您提供的肿瘤组织样本中近2万个基因的全部外显子区域,这是基因中执行功能的关键部分。具体来说:首先,它能发现与肿瘤相关的特定基因突变、缺失或重复,这些信息能提示哪些靶向药物或化疗方案可能有效。其次,它能评估肿瘤的免疫相关特征,比如突变负荷和微卫星状态,帮助判断免疫治疗的可能性。第三,它还能分析同源重组修复功能,这是评估能否使用PARP抑制剂类药物的一个重要参考。但请注意,它并非万能,主要基于已知的基因信息进行分析,且结果需要专业顾问结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供一份包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况,在专业顾问指导下选择其中一种:在医院检查时留存的新鲜组织、穿刺活检组织、制作好的石蜡包埋组织或切片。如果选择抽血(全血),则无需空腹,过程与常规抽血类似,几分钟即可完成,仅有轻微针刺感。在鹤岗,您可以在合作的采样机构完成样本采集,或按要求将医院留存的组织样本通过冷链安全邮寄到检测中心。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用广泛应用的NGS(高通量测序)技术,对指定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室进行,严格遵守操作规范,确保样本和信息安全。检测报告会清晰列出发现的基因变异及其临床意义解读。需要理解的是,基因检测是重要的参考工具,其结果应作为您整体健康管理方案的一部分。如果检测未发现明确的靶向用药相关突变,或结果与预期有出入,顾问会与您探讨可能的原因,并视情况建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下,根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 若邮寄组织样本,请务必使用检测机构提供的专用采样包与冷链物流。
- 采样前无需特殊空腹准备,但如有其他健康问题请提前告知顾问。
- 请确保提供的样本信息(如病理类型)准确无误,以免影响分析。
- 收到报告后,建议安排时间与顾问进行一对一解读,充分理解内容。
- 请妥善保管检测报告原件,它可能对您长期的健康管理有参考价值。
- 基因信息属于个人隐私,检测机构承诺对您的数据和结果严格保密。
用户评价 (11条,均分5.0)
我们是在二线城市,本地机构做类似检测要便宜一两千,但最后还是选了你们这家全国知名的。贵有贵的道理,报告的分析深度和后续的解读服务明显更专业。医生看了也说数据很靠谱,直接采用了。多花的钱买了个安心和权威性。
机构回复
感谢您对我们的信任。我们投入了大量资源用于建设高水平的生物信息分析和医学解读团队,确保每一份报告的准确性与临床相关性。能得到临床医生的认可,我们倍感欣慰。
我妈妈肺癌晚期,医生建议做这个检查找靶向药。说实话一开始觉得好贵,要一万多,但后来真的匹配到了有效的靶向药,现在病情稳定多了。想想如果盲试,不仅浪费钱更耽误时间,这么一算反而是省钱了。报告很详细,还有医生电话解读,值了。
机构回复
感谢您的认可。我们深知精准的基因检测能为后续治疗提供关键方向,尤其在晚期肿瘤中,时间是生命。很高兴能为阿姨的治疗带来帮助,我们会继续优化服务。
对比了几家选的这里,主要看中交付时间明确。果然在第14天下午准时收到报告。报告内容非常扎实,数据量巨大,还提供了原始数据下载。和医生讨论时,他对检测的广度和数据呈现方式都表示了肯定。
机构回复
准时交付是我们的承诺,感谢您的验证。提供原始数据是为了保障您的知情权和数据所有权,方便您未来进行二次分析。专业医生的肯定对我们至关重要。
作为肺癌患者的家属,最怕的就是治疗走弯路。这个检测给了我们一张清晰的“地图”。知道了用哪种靶向药有效,也知道了哪些药可能耐药。虽然疾病本身依然严峻,但至少感觉是在有策略地打仗,而不是盲目尝试。推荐给有类似情况的病友。
机构回复
您的比喻非常贴切,“精准地图”正是我们追求的目标。精准治疗能提升效率、减少痛苦。我们将继续精进技术,为更多家庭护航。也请您和家人保重。
我得了罕见的肉瘤,本地医院很难定方案。做了这个全外显子测序,报告等了大概13天,在可接受范围。最大亮点是报告不光给出突变,还基于我的基因图谱匹配了多项跨癌种的临床试验,这是我在其他报告里没见过的。根据这个线索,我们正在联系一家大医院,感觉找到了突破口。
机构回复
面对罕见肿瘤,全面的基因检测和跨癌种数据挖掘尤为重要。我们很高兴报告为您打开了新的思路和机会。祝愿您能成功对接合适的临床试验!
(体检异常)体检CA19-9偏高,慌得不行,赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺,技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置,感觉很专业。做完有点胀痛,但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜,但为了买个心安,也认了。
机构回复
您好,胰腺穿刺对技术要求极高,精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用,我们采用高精度平台与多层质控,成本较高,但会持续优化,力求提供更具性价比的服务。健康无价,愿您心安。
检测本身很专业,但报告里的专业术语太多了,虽然附了附录,但看起来还是有点费劲。希望以后能有个更通俗的‘患者版本’摘要。不过线上解读的医生讲得很耐心,把关键点都说明白了。
机构回复
非常感谢您宝贵的建议。我们已计划推出更简洁易懂的患者友好版报告摘要,目前解读医生的详细讲解是我们的重要补充。您的反馈将帮助我们做得更好。
作为靶向用药参考来做的。接待我的顾问本身有医学背景,能初步看懂我的病理报告,沟通效率很高。实验室介绍手册里展示了他们的测序平台是国际一线品牌,更新换代很快,这让我对技术的先进性有了信心。环境安静有序,没有推销的嘈杂感,一切围绕专业展开。
机构回复
专业的人做专业的事,是我们的基本要求。我们的顾问团队均具备医学或生命科学背景,并能紧密跟进技术发展。很高兴我们的专业氛围与对技术硬件的投入,能成为您信任的来源。
老公胃癌,化疗前做的检测。最满意的是报告的有效期跟进。大概半年后,客服发邮件说国际上有了针对我老公突变类型的新药临床试验,问我们是否需要了解。虽然当时我们用不上,但觉得他们信息更新很及时,有这个意识就很难得,让人觉得他们数据库是活的,一直在跟进最新进展。
机构回复
谢谢您的反馈。我们致力于提供动态的基因检测服务。我们的团队会定期追踪全球新药新进展,当有与您报告相关的信息时,会第一时间告知,希望能为患者带来更多希望。
从医院取样到出报告,中间环节清晰,每一步都有短信通知,不会让人干等。报告包装精美,纸质版有收藏价值。就是价格要是能再亲民一些,或者有分期付款的选择就更好了,能让更多患者受益。
机构回复
感谢您的肯定和建议。我们正在积极探索与各方合作,希望能推出更多可及性的支付方案或补助计划,让精准医疗惠及更多需要的家庭。
我是从外地赶来取样,时间紧。预约时客服了解到我的情况,特意帮我协调了最早的时间段。取样当天一切顺利,结束后我问能不能快点出报告,医生表示理解,在样本送检单上做了加急标注。虽然不能保证绝对提前,但这种尽力帮客户解决问题的态度,让我觉得很暖心。
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能为您在紧急情况下提供一些便利,是我们的荣幸。我们始终相信,医疗服务的温度体现在对个体困境的理解与尽力协助上。感谢您的认可,祝您归途平安,治疗顺利!
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黑龙江省鹤岗市兴山区东兴路24号